مرض وراثي خطير وغير معدي!؟
الفحوصات الطبية قبل الزواج تجنب اطفالنا الاصابة بهذا المرض
معروف طبيا بمرض فقر دم البحر الابيض المتوسط بسبب انتشاره بكثرة في هذه المنطقة
ياسمين الخطيب
مرض لطالما منعنا من الارتباط بمن نحب "الثلاسيميا» وهي كلمة يونانية تعني «حوض البحر الابيض المتوسط»، ذلك المرض الذي يتسلل الى اطفالنا ليدمر اجسادهم، فما هي الثلاسيميا، واذا سألك شخص ما بمدى معرفتك بهذا المرض، فبماذا تجيب؟
الثلاسيميا مرض وراثي خطير وغير معدي، ويحتاج لعلاج مدى الحياة على شكل عمليات نقل دم شهرية وتناول يومي لدواء لازالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يترسب في اجزاء مختلفة من الجسم واذا لم يتم اتباع عمليات نقل الدم وتناول الدواء بانتظام فسيعاني مرضى الثلاسيميا من فقر دم مزمن يؤدي الى شحوب في الوجه وتشوهات عظمية وتأخر في النمو.
وعلاج هذا المرض مكلف من الناحية المادية ومؤلم من الناحية المعنوية ناهيك عن المشاكل النفسية والاجتماعية التي يسببها سواء بالنسبة للمريض او عائلته. وتعود تسميته بمرض فقد دم البحر الابيض المتوسط بسبب انتشاره بشكل اكثر في منطقة دول حوض البحر الابيض المتوسط.
ولا تظهر اعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة فورا لان طفل الثلاسيميا لا يختلف مظهره عن بقية حديثي الولادة ولكن مع مرور الايام وخاصة بعد الاشهر الستة الاولى سوف يبدأ الطفل بالمعاناة من فقر الدم ويظهر ذلك بشحوب في الوجه ويصبح عرضة للالتهابات وسينخفض مستوى خضاب الدم الهيموجلوبين عنده وبناء على ذلك سيحتاج الطفل الى عمليات نقل دم دورية. والجينات هي المسؤولة عما يكتبه الفرد من صفات وتتوارث على شكل ازواج زوج من الام وزوج من الاب فتنتقل من الاباء الى الابناء.
وبامكاننا ان نجنب ابناءنا هذا المرض الخطير عن طريق القيام بفحص بسيط يدعى «فحص ما قبل الزواج» وهو يقدم مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة نظرا لاهميته فيتوجب من كل شخص مقبل على الزواج ذكرا ام انثى ان يطلب من شريك المستقبل عمل فحص الثلاسيميا للتأكد من سلامة النسل وتوفير الحياة السعيدة للابناء في المستقبل.
واذا تبين بعد الفحص ان كلا الزوجين حاملين لمرض الثلاسيميا هناك عدة اختيارات للزوجين فاذا اختار الزوجين البقاء معا فهناك احتمالية ٢٥٪ في كل عملية حمل ان تتم ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا. وهو قرار يثير الحيرة للزوجين الحاملين للمرضى وبامكانهما اللجوء لاخصائيين للمساعدة في ايجاد الحل المناسب.
وبالنسبة للاشخاص الحاملين لجين الثلاسيميا ويرغبون في الزواج فيستوجب بهم ان يختاروا شريكا لا يحمل هذا الجين لحماية ابنائنا من الاصابة بالمرض في المستقبل.
وهناك نوعان للثلاسيميا: - الثلاسيميا الكبرى وهي نوعان: نوع يعتمد على نقل الدم، ونوع لا يعتمد كليا على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى.
- الثلاسيميا الصغرى وتسمى «سمة الثلاسيميا».
- وتظهر اعراض هذا المرض خلال السنوات الاولى من العمر ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر اعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي: - شحوب لون البشرة مع الاصفرار احيانا وهي من الاعراض الاولية التي يلاحظها اهالي الطفل المصاب.
- - اعراض فقدان الشهية للطعام، التأخر في النمو، تكرار الاصابة بالالتهابات.
- وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض او عدم متابعة العلاج واستمرار فقر الدم تظهر اعراض اخرى مثل: - فقر الدم وعدم امكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص وتبدأ الاعضاء الاخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الاعضاء.
- - محاولة قاع العظم لانتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الاسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الى تغير في شكل العظام وخصوصا عظام الوجه والوجنتين وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
- - زيادة سرعة دقات القلب وذلك لزيادة سرعة ضخ القلب للدم لتعويض نقص الهيموجلوبين فقد تحدث مضاعفات قلبية مع مرور الوقت.
- - ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات اعضاء مختلف من الجسم مثل تشحم الكبد واسوداد لون الجلد. وكما ذكرت آنفا فان الوقاية من هذا المرض تنصب باهمية اجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
- وهناك بعض الامور المهمة التي تساعد في علاج مرضى الثلاسيميا: - العناية والرعاية السليمة تحت الاشراف المستمر في مراكز متخصصة.
- - المتابعة والالتزام بتناول الادوية التي تعطى تحت الاشراف الطبي المتواصل. - المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى لا يشعروا بانهم يعانون من مرض خطير وانهم اشخاص اقوياء لتزيد ثقتهم بانفسهم وتقوى عزيمتهم. اما بالنسبة لطرق العلاج فهي تتمثل بالتالي:
- - نقل الدم: يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل ٣ - ٤ اسابيع.
- - العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة: وهو مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول.
- - العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم: وهو دواء الديسفيرال الطارد للحديد من الجسم ويؤخذ عن طريق الفم بدلا من الحقن التحت جلدية.
- - زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية: وتتم الزراعة عن طريق الحصول على نخاع او خلايا من شقيق او متبرع في حالة التطابق النسيجي.
وفي الختام: لا يجوز ان نجعل العاطفة تتحكم على قراراتنا، فاذا كان لا بد من انهاء عقد الزواج لوجود جينات تحمل مرض الثلاسيميا عند كلا الزوجين فالافضل ان لا يتم الزواج، وذلك لنستطيع حماية ابنائنا من الاصابة بالمرض في المستقبل ونسائهم في منع ظهور ولادات جديدة مصابة بهذا المرض الخطير.